En el dia mundial de les malalties minoritàries de 2019

Aquesta setmana s’ha fet públic que la Marató de TV3 d’enguany se centrarà en les Malalties Minoritàries (MM). A l’anunci publicat al web de la CCMA diu “es dedicarà a les patologies poc freqüents que afecten mig milió de persones a Catalunya”. Més endavant hi podem llegir “si bé el nombre de pacients de cada malaltia és baix, en conjunt suposen un grup molt nombrós. Són, per tant, una gran minoria”. (Notícia completa en aquest enllaç).

Dono per fet que no és casualitat que aquesta novetat s’hagi anunciat aquests dies, com no ho és la recent publicació de la notícia sobre el tractament amb èxit d’un nadó amb atròfia muscular per part d’un equip mèdic del Vall d’Hebron, ja que avui, 28 de febrer, és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries (MM).

És per això, també, que ahir els membres del Govern duien un pin a la solapa per reivindicar aquestes malalties i que la consellera de Salut, Alba Vergés, va anunciar que el seu departament ha designat dues xarxes d’unitats d'expertesa clínica en MM i que està previst, entre aquest any i el següent, designar-ne dues més.

Aquesta explicació de la consellera de Salut no deixa de ser una declaració de bones intencions. Tant de bo,  junt amb la voluntat, existeixin i s’hi destinin els recursos necessaris per poder materialitzar aquesta i altres propostes. Amb aquestes paraules no vull qüestionar la dedicació o la voluntat dels polítics i, menys encara, la professionalitat dels sector mèdic, sinó que vull fer esment d’alguns aspectes del sistema sanitari que, al meu entendre, dificulten la investigació i el tractament de les MM i altres afectacions. Vegem-ne alguns:

Les MM (en alguns països Malalties Orfes), s’associen als Medicaments Orfes, tot i que no tots els medicaments emprats per a tractar les MM formen part d’aquest grup. Però, què són els medicaments orfes? Són teràpies farmacològiques autoritzades per diagnosticar, prevenir o tractar les MM. Per què s’anomenen orfes? Doncs perquè el mercat no pot assegurar un retorn de les inversions que requereix desenvolupar aquests medicaments, esdevenint productes poc interessants per a la indústria farmacèutica [...]Desenvolupar un medicament dirigit a tractar una malaltia rara no permet, en general, recuperar el capital invertit per a la seva investigació [...] Les empreses que els produeixen solen ser les mateixes que produeixen altres medicaments, però necessiten un finançament especial que generalment només els governs poden proporcionar […] . (Font: web de FECAMM)

Potser les farmacèutiques no tenen els recursos necessaris ni prou interès per a la investigació, però què poden dir dels guanys que obtenen amb la venda de medicaments per minimitzar els símptomes de les MM que en molts casos són malalties cròniques?

Un altre factor que suposa una dificultat afegida en les MM és que no acaben d’encaixar en cap de les especialitats mèdiques, per tant, no se sap ben bé quina és l’especialitat més idònia per tractar-les. Aquest fet fa que es doni la situació d’anar d’una consulta a l’altra, amb el desgast físic i emocional que això comporta.

Hi ha altres factors, més enllà dels purament “clínics” que fan que sigui de mal conviure amb una MM. Aquí hi jugarien un paper important la situació laboral (baixes de llarga durada) i social (desconnexió de l’entorn), entre altres aspectes que condueixen a l’aïllament personal i creen pors i incerteses al pacient i al seu entorn proper, incrementant la problemàtica entorn a les MM.

Fa un any, des de la perspectiva d’afectada per la SDRC publicava en aquest blog una entrada sobre les Malalties Minoritàries amb el desig d’encoratjar la comunitat mèdica a treballar per trobar remeis que millorin la qualitat de vida de les persones afectades. Avui comparteixo alguns enllaços que poden ser d’interès per a totes aquelles persones -afectades o no- que cerquin informació sobre les MM o busquin on adreçar-se per demanar ajuda o assessorament:

• Malalties Minoritàries del Canal Salut al Gencat.cat (enllaç)
• 28-F, Dia Mundial de les MM al Canal Salut del Gencat.cat (enllaç)
• Portal d’informació de Malalties Rares i Medicaments Orfes, ORPHANET (enllaç)
• Federació Catalana de Malalties Minoritàries, FECAMM (enllaç)
• Medicaments Orfes segons la FECAMM (enllaç)
• Federació Espanyola de Malalties Rares, FEDER (enllaç)

Algunes xifres sobre les MM:

• Se’n coneixen entre 7.000 i 8.000.
• Prevalença: cada una afecta com a màxim 5 de cada 10.000 persones.
• Persones afectades a Catalunya: 500.000 (La Marató de TV3). 350.000 (conselleria de Salut).

Sembla que entendre la situació, conèixer-la, adaptar-s’hi o compartir experiències amb altres afectats, són alguns dels elements que ajuden a conviure amb una MM, però el que realment ajudaria seria una bona investigació.

A veure si entre grups de treball, unitats d'expertesa clínica, associacions d’afectats, comissions d’estudi, companyies farmacèutiques i organismes públics i privats es posen les piles i, amb l’ajuda d’iniciatives solidàries, aconsegueixen materialitzar el màxim de projectes per contribuir a què les MM deixin de ser tan desconegudes.

Adriana, 28 de febrer de 2019

DSR - 43